Libellé préféré : maladie de Tay-Sachs variante AB;
Définition du MeSH : Une forme de gangliosidose à GM2 résultant d'un déficit en activateur de l'enzyme
nécessaire à l'hydrolyse du GM2 dû à des mutations génétiques. [Traduction effectuée
avant 2008];
Synonyme CISMeF : Tay-Sachs variante AB; ggm2 ab; Gangliosidose à GM2 variant AB; Gangliosidose à GM2 variante AB; Variante AB de gangliosidose à GM2; Variante AB de la maladie de Tay-Sachs;
Une forme de gangliosidose à GM2 résultant d'un déficit en activateur de l'enzyme
nécessaire à l'hydrolyse du GM2 dû à des mutations génétiques. [Traduction effectuée
avant 2008]