syndrome de Shwachman-Diamond

Libellé préféré : syndrome de Shwachman-Diamond;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Shwachman-Diamond-Oski; Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse; Chondrodysplasie métaphysaire de Shwachman; Lipomatose pancréatique congénitale; Syndrome de Shwachman; Lipomatose congénitale du pancréas; Syndrome de Shwachman-Bodian; Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond; Lipomatoses congénitales du pancréas;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire caractérisé par l'association d'une INSUFFICIENTE EXOCRINE PANCREATIC ; des anomalies hématologiques (hypoplasie de la moelle osseuse) et des anomalies squelettiques (chondroplasie métaphysaire). Dans le gène SBDS, les MUTATIONS sont associées au syndrome de Shwachman-Diamond.;

Traduction automatique Wikipédia : Maladie de Shwachman;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Shwachman;

Details

Identifiant d'origine

D000081003;

CUI UMLS

C0272170;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Schwachman-Diamond [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Shwachman-Diamond [Thème RAMEAU]
- syndrome de Shwachman Bodian Diamond [Disease (Nov.)]
- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept SNOMED CT]
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- syndrome de Shwachman-Diamond [Concept DO]
- syndrome de shwachman-diamond [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SBDS [Concept NCIt]
Concept(s) lié(s) au record
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Correspondances UMLS (même concept)
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- syndrome de shwachman-diamond [Notion SNOMED]
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- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
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- SBDS ribosome maturation factor [Gène ORDO]

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