dysostose cleido-crânienne héréditaire

Libellé préféré : dysostose cleido-crânienne héréditaire;

Définition du MeSH : Maladie dominante autosomale rare dans laquelle on observe une ossification imparfaite des os crâniens avec de grandes fontanelles et une fermeture retardée des sutures, une absence complète ou partielle des clavicules, une symphyse pubienne large, des phalanges moyennes des cinquièmes doigts courtes, et des anomalies dentaires et vertébrales. (Dorland, de 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dysplasie cléidocrânienne; dysostose cleido-crânienne; dysostose cleidocrânienne; dysostose cleidocrânienne héréditaire; syndrome de Pierre-Marie Foy et Sainton; dysplasie cléido-crânienne; hydrocéphalie héréditaire; syndrome de Scheuthauer; syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton; syndrome de pierre marie et sainton;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dysplasie cléidocrânienne;

Détails

Identifiant d'origine

D002973;

CUI UMLS

C0008928;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose cléido-crânienne [Phénotype OMIM]
- Dysostose cléidocrânienne [Maladie ORDO]
- Dysostose cléïdocranienne [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé [Maladie ORDO]
- Dysplasie cléidocrânienne [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie cléïdocranienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Notion SNOMED]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie cléidocrânienne [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DYSOSTOSE CLEIDOCRANIENNE [Code pathologie ADICAP]
- Dysostose cléido-crânienne héréditaire [Thème RAMEAU]
- autres malformations congénitales d'un (des) membre(s) supérieur(s), y compris la ceinture scapulaire [Sous Catégorie CIM-10]
- autres malformations congénitales d'un (des) membre(s) supérieur(s), y compris la ceinture scapulaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysplasie cléridocrânienne [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels BTNT - CISMeF
- Syndrome de Yunis-Varon [Maladie ORDO]
- Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie osseuse rare [Maladie ORDO]
- Maladie osseuse rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Malformation crânienne d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif non-chondrodysplasique avec anomalies osseuses [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysostose cleido-crânienne héréditaire [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Foramen pariétal avec dysplasie cléido-crânienne [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie cléidocrânienne, forme fruste, anomalies dentaires seulement [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie cléidocrânienne, forme fruste, avec brachydactylie [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie cléidocrânienne, forme récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Yunis-Varon [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Dysostose cléidocrânienne [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose cléido-crânienne [Phénotype OMIM]
- Dysostose cléidocrânienne [Maladie ORDO]
- Dysostose cléïdocranienne [Terme Préféré MedDRA]
- Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé [Maladie ORDO]
- Dysplasie cléidocrânienne [Descripteur PASCAL]
- Dysplasie cléïdocranienne [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Notion SNOMED]
- dysostose cléido-crânienne héréditaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie cléidocrânienne [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
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- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
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- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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