Libellé préféré : dysautonomie familiale;
Définition du MeSH : Maladie autosomique des systèmes nerveux périphériques et autonomes limitée aux individus
de descence juive Ashkénaze. Les manifestations cliniques sont présentes à la naissance
et incluent une lacrimation diminuée, une thermorégulation défectueuse, une hypotension
orthostatique, des pupilles fixes, une transpiration excessive, une perte de douleur
et de sensation de la température, et des réflexes absents. Les dispositifs pathologiques
incluent des nombres réduits de fibres périphériques de nerf de petit diamètre et
de neurones autonomes de ganglion. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th
ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : maladie de riley-day; neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3; Dysautonomie familiale de Riley-Day; Déséquilibre neurovégétatif familial; NHSA de type 3; NHSA de type III; Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 3; Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type III; Neuropathie héréditaire sensorielle et autonome de type 3; Syndrome de Riley-Day;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dysautonomie familiale;
Identifiant d'origine : D004402;
CUI UMLS : C0013364;
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- Type(s) sémantique(s)
Maladie autosomique des systèmes nerveux périphériques et autonomes limitée aux individus
de descence juive Ashkénaze. Les manifestations cliniques sont présentes à la naissance
et incluent une lacrimation diminuée, une thermorégulation défectueuse, une hypotension
orthostatique, des pupilles fixes, une transpiration excessive, une perte de douleur
et de sensation de la température, et des réflexes absents. Les dispositifs pathologiques
incluent des nombres réduits de fibres périphériques de nerf de petit diamètre et
de neurones autonomes de ganglion. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th
ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4) [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Dysautonomie familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1764
La dysautonomie familiale (DF) est une maladie héréditaire caractérisée par une perte
des sensations et par une altération sévère de l'activité du système nerveux autonome
entraînant des dysfonctionnements multisystémiques.
2007
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Orphanet
France
français
dysautonomie familiale
information scientifique et technique
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