Code CIM-11 : 8C21.1;
Libellé préféré : syndrome de Riley-Day;
Définition CIM-11 : La neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 3 (hsan3) est un trouble
récessif autosomique observé principalement chez les enfants juifs ashkénazes causé
par une mutation de la protéine associée à la kinase i-kappa b, caractérisée par une
dysfonction sensorielle et une grave altération de l'activité du système nerveux autonome,
entraînant une dysfonction multisystémique. les symptômes peuvent comprendre l'insensibilité
à la douleur et à la température, la douleur viscérale intacte, l'alacrime, les réflexes
hypoactifs de la cornée et du tendon et l'absence de papilles fongiformes linguales.;
Synonyme CIM-11 : dysautonomie familiale; neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type 3; NHSA3 - [Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type 3]; syndrome de Riley Day;
Acronyme CIM-11 : NHSA3;
Libellé ATIH : neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative de type III;
Identifiant d'origine : 831377479;
CUI UMLS : C0013364;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
La neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 3 (hsan3) est un trouble
récessif autosomique observé principalement chez les enfants juifs ashkénazes causé
par une mutation de la protéine associée à la kinase i-kappa b, caractérisée par une
dysfonction sensorielle et une grave altération de l'activité du système nerveux autonome,
entraînant une dysfonction multisystémique. les symptômes peuvent comprendre l'insensibilité
à la douleur et à la température, la douleur viscérale intacte, l'alacrime, les réflexes
hypoactifs de la cornée et du tendon et l'absence de papilles fongiformes linguales.
