Code CIM-11 : 8C21.1;
Libellé préféré : neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative de type III;
Définition CIM-11 : La neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 3 (HSAN3) est une maladie
autosomique récessive principalement observée chez les enfants juifs ashkénazes, causée
par une mutation dans la protéine associée à l'I-kappa B kinase. Elle est caractérisée
par un dysfonctionnement sensitif et une atteinte sévère de l'activité du système
nerveux autonome, entrainant un dysfonctionnement multisystémique. Les symptômes peuvent
comprendre une insensibilité à la douleur et aux variations de température, une douleur
viscérale intacte, une alacrymie, des réflexes cornéens et tendineux hypoactifs et
une absence de papilles linguales fongiformes.;
Synonyme CIM-11 : dysautonomie familiale; neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type 3; NHSA3 - [Neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative type 3]; syndrome de Riley Day;
Acronyme CIM-11 : NHSA3;
Libellé ATIH : neuropathie héréditaire sensitive et neurovégétative de type III;
Identifiant d'origine : 831377479;
CUI UMLS : C0013364;
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- Correspondance CIM-10
- Type(s) sémantique(s)
La neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type 3 (HSAN3) est une maladie
autosomique récessive principalement observée chez les enfants juifs ashkénazes, causée
par une mutation dans la protéine associée à l'I-kappa B kinase. Elle est caractérisée
par un dysfonctionnement sensitif et une atteinte sévère de l'activité du système
nerveux autonome, entrainant un dysfonctionnement multisystémique. Les symptômes peuvent
comprendre une insensibilité à la douleur et aux variations de température, une douleur
viscérale intacte, une alacrymie, des réflexes cornéens et tendineux hypoactifs et
une absence de papilles linguales fongiformes.
