dystonie musculaire déformante

Libellé préféré : dystonie musculaire déformante;

Définition du MeSH : Maladie caractérisée par une dystonie focale qui progresse en contractions spasmodiques involontaires des muscles des jambes, du tronc, des bras, et du visage. Les mains sont souvent épargnées, cependant, des contractions soutenues axiales et des membres peuvent mener à un état où le corps est contorsionné excessivement. Le début a lieu habituellement dans la première ou deuxième décennie. Les modèles familiaux de la transmission, principalement dominante autosomale avec une pénétration incomplète, ont été identifiés. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : spasme de torsion de ziehen-oppenheim; Dystonia musculorum deformans; Dystonie idiopathique familiale; Dystonie lordotique progressive; Maladie de Ziehen-Oppenheim; Spasme de torsion;

Traduction automatique Wikipédia : Dystonie (maladie);

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystonie (maladie);

Details

Identifiant d'origine

D004422;

CUI UMLS

C0013423;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie de torsion [Terme HPO]
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres [Maladie ORDO]
- Dystonie idiopathique de torsion [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dystonie musculaire déformante [Descripteur PASCAL]
- dystonie de torsion [Concept SNOMED CT]
- dystonie de torsion idiopathique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dystonie de torsion, type 1, autosomique dominante [Phénotype OMIM]
- dystonie généralisée [Notion SNOMED]
- dystonie généralisée [Concept NCIt]
- spasme de torsion essentiel [Code CIM-9]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dystonie idiopathique familiale [Terme DicoCLM]
- dystonie idiopathique familiale [Concept NCIt]
- dystonie idiopathique familiale [Sous Catégorie CIM-10]
- dystonie idiopathique familiale [Concept SNOMED CT]
- dystonie idiopathique familiale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dystonie idiopathique familiale [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dystonie isolée [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dystonie musculaire déformante [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Dystonie myoclonique 15 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysphonie chuchotante héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie musculaire déformante 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie musculaire déformante type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie musculaire déformante type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie, type 6, torsion [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie de torsion [Terme HPO]
- Dystonie généralisée [Terme DicoCLM]
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres [Maladie ORDO]
- Dystonie idiopathique de torsion [Terme de bas niveau MedDRA]
- Dystonie musculaire déformante [Descripteur PASCAL]
- dystonie de torsion [Concept SNOMED CT]
- dystonie de torsion idiopathique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- dystonie généralisée [Notion SNOMED]
- dystonie généralisée [Concept NCIt]
- dystonie idiopathique familiale [Sous Catégorie CIM-10]
- spasme de torsion essentiel [Code CIM-9]
Information(s) d'indexation
- Protéine TOR1A, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- congénital [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
- Dystonie de torsion [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- dystonie [Descripteur MeSH]

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