Libellé préféré : dystonie musculaire déformante;
Définition du MeSH : Maladie caractérisée par une dystonie focale qui progresse en contractions spasmodiques
involontaires des muscles des jambes, du tronc, des bras, et du visage. Les mains
sont souvent épargnées, cependant, des contractions soutenues axiales et des membres
peuvent mener à un état où le corps est contorsionné excessivement. Le début a lieu
habituellement dans la première ou deuxième décennie. Les modèles familiaux de la
transmission, principalement dominante autosomale avec une pénétration incomplète,
ont été identifiés. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078) [Traduction
effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : spasme de torsion de ziehen-oppenheim; Dystonia musculorum deformans; Dystonie idiopathique familiale; Dystonie lordotique progressive; Maladie de Ziehen-Oppenheim; Spasme de torsion;
Traduction automatique Wikipédia : Dystonie (maladie);
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Dystonie (maladie);
Identifiant d'origine : D004422;
CUI UMLS : C0013423;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Information(s) d'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Maladie caractérisée par une dystonie focale qui progresse en contractions spasmodiques
involontaires des muscles des jambes, du tronc, des bras, et du visage. Les mains
sont souvent épargnées, cependant, des contractions soutenues axiales et des membres
peuvent mener à un état où le corps est contorsionné excessivement. Le début a lieu
habituellement dans la première ou deuxième décennie. Les modèles familiaux de la
transmission, principalement dominante autosomale avec une pénétration incomplète,
ont été identifiés. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078) [Traduction
effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93963
La dystonie focale autosomique dominante de type DYT7 est caractérisée par une dystonie
principalement cervicale et laryngée et un tremblement postural. La prévalence est
inconnue mais la maladie a été premièrement décrite chez sept membres d'une grande
famille de l'Allemagne du Nord-Ouest.
2009
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true
false
Orphanet
France
dystonie musculaire déformante
adulte
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Dystonie de torsion à début précoce
Synonymes : DYT1 ; Dystonie d'Oppenheim ; Dystonie généralisée primaire à début précoce
; Dystonie idiopathique DYT1 ; Dystonie idiopathique de torsion ; Dystonie musculaire
déformante ; Dystonie primaire à début précoce EOTD
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=256.0
La dystonie de torsion à début précoce est un trouble rare du mouvement caractérisé
par des contractions musculaires ou des postures involontaires, répétitives et soutenues
affectant une ou plusieurs régions du corps...
2006
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystonie musculaire déformante type 1
maladies rares
dystonie musculaire déformante
---
N1-VALIDE
Dystonie idiopathique familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=256
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades,
consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dystonie musculaire déformante
dystonie musculaire déformante
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