Traduction automatique contrôlée du MeSH : collagène non fibrillaire trouvé dans la structure de la COUCHE BASALE. Les molécules
du type IV de COLLAGENE se réunissent pour former un réseau semblable à un drap qui
est impliqué dans le maintien de l'intégrité structurelle des couches basales. La
forme prédominante de la protéine est composée de deux sous-unités alpha1 (IV) et
d'une sous-unité alpha2 (IV), pourtant, au moins six différentes sous-unités alpha
peuvent être incorporées dans l'hétérotrimère. - un fragment peptide stable naissant
du domaine de N-terminus du COLLAGENE type IV .;
Synonyme CISMeF : collagène type IV; collagène type 4; collagène IV; collagène de type 4;
Hyponyme MeSH : sous-unité alpha2 du collagène de type IV; sous-unité alpha1 du collagène de type IV; procollagène de type IV; collagène 7S; Chaine alpha-1 du collagène IV; Chaine alpha1 du collagène de type 4; Chaine alpha1 du collagène de type IV; Chaîne alpha1 du collagène de type IV; Collagène alpha1(IV); Sous-unité alpha-1 du collagène IV; Sous-unité alpha1 du collagène IV; Sous-unité alpha1 du collagène de type 4; Procollagène IV; Procollagène de type 4; Chaine alpha-2 du collagène IV; Chaine alpha2 du collagène de type 4; Chaine alpha2 du collagène de type IV; Chaîne alpha2 du collagène de type IV; Sous-unité alpha-2 du collagène IV; Sous-unité alpha2 du collagène IV; Sous-unité alpha2 du collagène de type 4;
N1-SUPERVISEE Collagène IVA1 et pathologie vasculaire cérébrale http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/54/51/resume.phtml Les mutations de COL4A1 sont une cause rare de microangiopathie cérébrale. L'expression
phénotypique est variable ; le cerveau, les yeux et les reins sont les organes les
plus couramment affectés. Les hémorragies intracérébrales périnatales ou à l'âge adulte
constituent l'expression neurologique la plus fréquente. Tortuosités artériolaires
rétiniennes et cataracte sont des anomalies ophtalmologiques évocatrices fréquemment
retrouvées. Protéinurie et hématurie doivent être recherchées en cas de suspicion
clinique... 2010 false N John Libbey Eurotext Montrouge France français Microangiopathie cérébrale collagène de type IV angiopathies intracrâniennes mutation article de périodique
--- N1-SUPERVISEE Spectre clinique des mutations du gène COL4A1 http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/52/F7/article.phtml COL4A1 est un gène qui code pour la sous-unité alpha 1 du collagène de type 4, un
constituant essentiel des membranes basales de nombreux tissus dont l'endothélium
vasculaire, l'épithélium de la cornée, la conjonctive de l'oeil, les glomérules et
les tubules rénaux. Des mutations du gène COL4A1 ont été récemment identifiées et
sont à l'origine de pathologies humaines de transmission autosomique dominante avec
un spectre phénotypique apparaissant d'emblée très large sur seulement une dizaine
de familles affectées. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l'oeil et
le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes
uniquement à l'examen clinique (fond d'oeil) ou sur certains examens complémentaires
(radiologiques ou biologiques). L'âge de début des manifestations cliniques est extrêmement
variable allant de la période foetale jusqu'à l'âge adulte après la cinquantaine... 2009 false N John Libbey Eurotext Montrouge France français maladies génétiques congénitales maladies rares mutation collagène de type IV protéine COL4A1 humaine collagène de type IV article de périodique Syndrome HANAC Porencéphalie