porphyrie hépatoérythropoïétique

Libellé préféré : porphyrie hépatoérythropoïétique;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : Porphyrie cutanée récessive autosomique causée par une DÉFICIENCE d'UROPORPHYRINOGENE DECARBOXYLASE tant dans le FOIE que dans la MOELLE OSSEUSE. Semblable à PORPHYRIA CUTANEA TARDA, ce trouble est provoqué par des défauts dans la cinquième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME, mais il s'agit d'une DÉFICIENCE d'enzymes homozygotes avec moins de 10 % de l'activité normale de l'enzyme. Les lésions cutanées sont sévères et mutilantes.;

Synonyme CISMeF : porphyrie hépato-érythropoïétique; porphyrie érythrohépatique;

Détails

Identifiant d'origine

D017121;

CUI UMLS

C0162569;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Porphyrie cutanée tardive [Phénotype OMIM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Porphyrie hépatique chronique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Porphyrie hépatoérythropoïétique [Maladie ORDO]
- porphyrie cutanée tardive homozygote [Concept SNOMED CT]
- porphyrie cutanée tardive homozygote [Notion SNOMED]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- porphyrie hépatoérythropoïétique [Concept NCIt]
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- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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