" /> déficit multiple en sulfatases - CISMeF





Libellé préféré : déficit multiple en sulfatases;

Définition du MeSH : Maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation intra-lysosomale des lipides contenant du soufre (sulfatides) et des MUCCOPOLYSACCHARIDES. Des taux accrus de ces substances sont présents dans l'urine. C'est un déficit multiple en sulfatases (arylsulfatases A, B et C) provoqué par la mutation du facteur-1 modificateur de la sulfatase. La détérioration neurologique est rapide. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : DMS (Déficit Multiple en Sulfatases); Mucosulfatidose;

Hyponyme MeSH : Sulfatidose juvénile de type Austin; Maladie d'Austin;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie d'Austin;

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Maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation intra-lysosomale des lipides contenant du soufre (sulfatides) et des MUCCOPOLYSACCHARIDES. Des taux accrus de ces substances sont présents dans l'urine. C'est un déficit multiple en sulfatases (arylsulfatases A, B et C) provoqué par la mutation du facteur-1 modificateur de la sulfatase. La détérioration neurologique est rapide. [Traduction effectuée avant 2008]

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22/05/2025


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