Définition du MeSH : Erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l'isoforme lysosomale de la
BETA-MANNOSIDASE qui a comme conséquence l'accumulation lysosomale de métabolites
intermédiaires riches en mannose contenant des embranchements 1,4-beta. La maladie
humaine se produit par transmission récessive autosomale et se manifeste avec une
variété de symptômes qui dépendent du type de mutation du gène. [Traduction effectuée
avant 2008];
Synonyme CISMeF : déficit en bêta-mannosidase lysosomale; déficit en bêta-mannosidase lysosomiale; mannosidose bêta A lysosomale; mannosidose bêta A lysosomiale;
Synonyme MeSH erroné : Mannosidose bêta A lysosomiale; Déficit en bêta-mannosidase lysosomale; Déficit en bêta-mannosidase lysosomiale; Mannosidose bêta A lysosomale;
Erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l'isoforme lysosomale de la
BETA-MANNOSIDASE qui a comme conséquence l'accumulation lysosomale de métabolites
intermédiaires riches en mannose contenant des embranchements 1,4-beta. La maladie
humaine se produit par transmission récessive autosomale et se manifeste avec une
variété de symptômes qui dépendent du type de mutation du gène. [Traduction effectuée
avant 2008]