bêta-Mannosidose

Libellé préféré : bêta-Mannosidose;

Définition du MeSH : Erreur innée du métabolisme marquée par un défaut dans l'isoforme lysosomale de la BETA-MANNOSIDASE qui a comme conséquence l'accumulation lysosomale de métabolites intermédiaires riches en mannose contenant des embranchements 1,4-beta. La maladie humaine se produit par transmission récessive autosomale et se manifeste avec une variété de symptômes qui dépendent du type de mutation du gène. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : déficit en bêta-mannosidase lysosomale; déficit en bêta-mannosidase lysosomiale; mannosidose bêta A lysosomale; mannosidose bêta A lysosomiale;

Synonyme MeSH erroné : Mannosidose bêta A lysosomiale; Déficit en bêta-mannosidase lysosomale; Déficit en bêta-mannosidase lysosomiale; Mannosidose bêta A lysosomale;

Details

Identifiant d'origine

D044905;

CUI UMLS

C4048196;

A pour Phénotype(s) HPO
- Anomalie histologique de la peau [Terme HPO]
- dysmorphisme facial minime [Terme HPO]
- neuropathie périphérique démyélinisante progressive [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mannosidose [Thème RAMEAU]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie lysosomale avec atteinte osseuse [Maladie ORDO]
- Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Oligosaccharidose [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- bêta-Mannosidose [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Bêta-mannosidose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Bêta-mannosidose [Maladie ORDO]
- bêta-Mannosidose [Concept NCIt]
- bêta-Mannosidose [Concept SNOMED CT]
- bêta-mannosidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- mannosidose bêta A lysosomale [Phénotype OMIM]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- beta-Mannosidase [Descripteur MeSH]

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