xanthomatose cérébrotendineuse

Libellé préféré : xanthomatose cérébrotendineuse;

Synonyme CISMeF : Maladie de van Bogaert-Scherer-Epstein; Xanthomatose cérébro-tendineuse; forme cérébrale de la cholestérinose;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Xanthomatose cérébrotendineuse;

Détails

Identifiant d'origine

D019294;

CUI UMLS

C0238052;

A pour Phénotype(s) HPO
- épilepsie [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Gène ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de la synthèse des acides biliaires [Maladie ORDO]
- Anomalie du métabolisme des stérols [Maladie ORDO]
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique [Maladie ORDO]
- Dyslipidémie syndromique rare [Maladie ORDO]
- Démence rare [Maladie ORDO]
- Lipidose cérébrale avec démence [Maladie ORDO]
- Maladie du tissu sous-cutané [Maladie ORDO]
- Maladie génétique du tissu sous-cutané [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec cataracte [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec démence [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Xanthomatose cérébrotendineuse [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- XANTHOMATOSE CEREBROTENDINEUSE [Code pathologie ADICAP]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Maladie ORDO]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Phénotype OMIM]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Concept Radlex]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Descripteur PASCAL]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Terme DicoCLM]
- Xanthomatose cérébrotendineuse [Concept NCIt]
- maladie de surcharge en cholestanol [Notion SNOMED]
- maladie de surcharge en cholestanol [Concept SNOMED CT]
- xanthomatose cérébrotendineuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- CHENODEOXYCHOLIC ACID [Racine Pharmacologique]
Racine(s) Pharmaceutique(s)
- KOLBAM [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- CHENODEOXYCHOLIC ACID LEADIANT 250 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- cholestanetriol 26-monooxygenase [Descripteur MeSH]

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