maladie de Tay-Sachs variante AB

Libellé préféré : maladie de Tay-Sachs variante AB;

Définition du MeSH : Une forme de gangliosidose à GM2 résultant d'un déficit en activateur de l'enzyme nécessaire à l'hydrolyse du GM2 dû à des mutations génétiques. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Tay-Sachs variante AB; ggm2 ab; Gangliosidose à GM2 variant AB; Gangliosidose à GM2 variante AB; Variante AB de gangliosidose à GM2; Variante AB de la maladie de Tay-Sachs;

Details

Identifiant d'origine

D049290;

CUI UMLS

C0268275;

Concept(s) lié(s) au record
- Maladie de Tay-Sachs variante AB [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose à GM2 variant AB [Maladie ORDO]
- Maladie de Tay-Sachs variante AB [Phénotype OMIM]
- déficit d'activateur en hexosaminidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM2 variant AB [Concept NCIt]
- maladie de tay-sachs, variante ab [Concept SNOMED CT]
- maladie de tay-sachs, variante ab [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- activateur protéique GM2 [Descripteur MeSH]

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