maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Libellé préféré : maladie de Pelizaeus-Merzbacher;

Synonyme CISMeF : Pelizaeus-Merzbacher liée au sexe, maladie de; Pelizaeus-Merzbacher type récessif infantile, maladie de; leucodystrophie hypomyélinisante de type 1;

Hyponyme MeSH : maladie de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher transitoire; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher de l'adulte; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher classique; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher atypique;

Details

Identifiant d'origine

D020371;

CUI UMLS

C0205711;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept NCIt]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Phénotype OMIM]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Maladie ORDO]
- la maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept H4P]
- leucodystrophie sudanophile [Terme HPO]
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept SNOMED CT]
- maladie de pelizaeus-merzbacher [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- proteolipid protein 1 [Gène ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Atrophie optique liée à l'X [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
- Mouvements anormaux de l'oeil [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [MeSH Concept]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher atypique [MeSH Concept]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher classique [MeSH Concept]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher de l'adulte [MeSH Concept]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher transitoire [MeSH Concept]
- maladie de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Phénotype OMIM]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept NCIt]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur PASCAL]
- leucodystrophie sudanophile [Terme HPO]
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept SNOMED CT]
- maladie de pelizaeus-merzbacher [Notion SNOMED]
Information(s) d'indexation
- Protéine PLP1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
- leucodystrophie sudanophile [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- protéine protéolipidique myéline [Descripteur MeSH]

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