Libellé préféré : maladie de Pelizaeus-Merzbacher;
Synonyme CISMeF : Pelizaeus-Merzbacher liée au sexe, maladie de; Pelizaeus-Merzbacher type récessif infantile, maladie de; leucodystrophie hypomyélinisante de type 1;
Hyponyme MeSH : maladie de Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher transitoire; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher de l'adulte; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher classique; Maladie de Pelizaeus-Merzbacher atypique;
N1-VALIDE Maladie de Pelizaeus-Merzbacher http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=702 La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) est une leucodystrophie liée à l'X entraînant
retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel
variable. On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité : formes néonatale,
transitoire, et classique de la maladie de PM (voir ces termes). 2011 false true false Orphanet France français maladies rares maladie de Pelizaeus-Merzbacher maladie de Pelizaeus-Merzbacher signes et symptômes information scientifique et technique