Déficience en GATA2

Libellé préféré : Déficience en GATA2;

Synonyme CISMeF : Haploinsuffisance en GATA2; Immunodéficience de type 21; Syndrome MonoMac;

Terme MeSH Related : Déficience en cellules tueuses naturelles; Lymphœdème primaire avec myélodysplasie; Lymphœdème primitif avec myélodysplasie;

Details

Identifiant d'origine

D000077428;

CUI UMLS

C3280030;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en GATA2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en GATA2 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit de cellules dendritiques, monocytes, et lymphocytes B et NK [Phénotype OMIM]
- lymphoedème primitif, avec myélodysplasie [Phénotype OMIM]
- syndrome MonoMAC [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficience en GATA2 [MeSH Concept]
- Déficience en cellules NK [MeSH Concept]
- Syndrome d'Emberger [MeSH Concept]
- Syndromes myélodysplasiques-leucémies aiguës myéloïdes [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en GATA2 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit de cellules dendritiques, monocytes, et lymphocytes B et NK [Phénotype OMIM]
- déficit en GATA2 [Concept NCIt]
- monocytopénie avec susceptibilité aux infections [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- déficit [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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