Syndrome de SotosDescripteur MeSH

N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Sotos
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-de-sotos/
Le syndrome de Sotos est une pathologie rare, d’origine génétique. Il se caractérise principalement par une avance de croissance en taille et en poids (autrefois appelé « gigantisme »). De nombreux autres symptômes peuvent être associés, mais de façon inconstante. Le diagnostic est généralement porté dans l’enfance. Le nombre de personnes touchées par ce syndrome n’est pas connu de façon précise mais des centaines ont été décrites dans la littérature médicale. La fréquence du syndrome de Sotos est estimée à environ 1 personne sur 14000. La prise en charge de cette pathologie est multidisciplinaire et nécessite un suivi régulier spécialisé, à intervalles plus ou moins rapprochés selon la sévérité des symptômes.
2020
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de sotos
syndrome de Sotos

---
N1-VALIDE
L'éveil - Association du syndrome de Sotos et troubles apparentés
http://www.sotoseveil.fr/
Les buts de l'association: * Combler le vide devant lequel se trouvent les familles concernées par le syndrome de Sotos . Jusqu'à la création de L'EVEIL il fallait passer par les USA pour avoir des informations médicales ou pratiques . * Ecouter, encourager, conseiller, informer et relier les familles touchées par le syndrome afin de les sortir de leur isolement * Informer les familles sur les soins, les thérapies, les droits et les aides dont elles peuvent disposer afin de favoriser au mieux le développement et l'intégration sociale et scolaire de l'enfant. * Sensibiliser le milieu médical au sujet de se syndrome afin de développer un diagnostic précoce rendant la prise en charge et la rééducation plus efficace. * Organiser des rencontres entre les familles pour qu'elles puissent confronter leurs vécus et leurs expériences. * De se mettre à la disposition des médecins, des thérapeutes et des équipes éducatives pour apporter nos connaissances sur les problèmes spécifiques rencontrés au quotidien mais aussi sur des sujets scientifiques
false
N
Gaillac
France
Tarn
français
syndrome de Sotos
association patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Sotos
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_050_Syndrome_de_Sotos.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
syndrome de Sotos
syndrome de sotos

---
N1-SUPERVISEE
Gigantisme cérébral - Sotos, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=821
Le syndrome de Sotos est un gigantisme caractérisé par une croissance excessive durant l'enfance, une macrocéphalie, un visage aux traits caractéristiques et des difficultés d'apprentissage de degré variable....
2007
false
N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
syndrome de Sotos
syndrome de Sotos
information scientifique et technique

---