syndrome de Weill-Marchesani

Libellé préféré : syndrome de Weill-Marchesani;

Synonyme CISMeF : Sphérophakie-brachymorphie; SWM (Syndrome de Weill-Marchesani); dysmorphodystrophie mésodermique congénitale; syndrome de brachymorphie-sphérophakie; syndrome de marchesani;

Acronyme CISMeF : SWM;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique dominante; Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique récessive;

Détails

Identifiant d'origine

D056846;

CUI UMLS

C0265313;

A pour Phénotype(s) HPO
- Femme adulte de taille 130-157 cm [Terme HPO]
- Homme adulte de taille 142-169 cm [Terme HPO]
- Petite taille proportionnée [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
- orbites peu profondes et petites [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Weill Marchesani [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Maladie ORDO]
- syndrome de Marchesani [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Weill-Marchesani [Concept NCIt]
- syndrome de weill-marchesani [Notion SNOMED]
Alignements manuels CISMeF
- microsphérophakie ou syndrome de Weill Marchesani [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de taille du cristallin [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Dysplasie acromélique [Maladie ORDO]
- Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif chondrodysplasique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Weill-Marchesani [MeSH Concept]
- Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique dominante [MeSH Concept]
- Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique récessive [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Weill-Marchesani [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Weill Marchesani [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Maladie ORDO]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Weill-Marchesani [Concept SNOMED CT]
- microsphérophakie ou syndrome de Weill Marchesani [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Marchesani [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome de Weill-Marchesani [Concept NCIt]
- syndrome de weill-marchesani [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
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- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
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- embryologie [Qualificatif MeSH]
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- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- syndrome de Marfan [Descripteur MeSH]

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