Définition du MeSH : Maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation intra-lysosomale
des lipides contenant du soufre (sulfatides) et des MUCCOPOLYSACCHARIDES. Des taux
accrus de ces substances sont présents dans l'urine. C'est un déficit multiple en
sulfatases (arylsulfatases A, B et C) provoqué par la mutation du facteur-1 modificateur
de la sulfatase. La détérioration neurologique est rapide. [Traduction effectuée avant
2008];
Synonyme CISMeF : DMS (Déficit Multiple en Sulfatases); Mucosulfatidose;
Hyponyme MeSH : Sulfatidose juvénile de type Austin; Maladie d'Austin;
Maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation intra-lysosomale
des lipides contenant du soufre (sulfatides) et des MUCCOPOLYSACCHARIDES. Des taux
accrus de ces substances sont présents dans l'urine. C'est un déficit multiple en
sulfatases (arylsulfatases A, B et C) provoqué par la mutation du facteur-1 modificateur
de la sulfatase. La détérioration neurologique est rapide. [Traduction effectuée avant
2008]