déficit en carbamoyl-phosphate synthase I

Libellé préféré : déficit en carbamoyl-phosphate synthase I;

Définition du MeSH : Anomalie du cycle de l'urée se manifestant dans la petite enfance par une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie, des altérations du tonus musculaire, des mouvements d'oeil anormaux, et une élévation de l'ammoniaque sérique. La maladie est provoquée par une réduction de l'activité de la Carbamyl-phosphate. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : déficit carbamoyl-phosphate synthase I; Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I;

Détails

Identifiant d'origine

D020165;

CUI UMLS

C0751753;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en carbamyl phosphate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en carbamylphosphate synthétase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept NCIt]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept SNOMED CT]
- déficit en carbamoyl-phosphate synthétase, type 1 [Phénotype OMIM]
- déficit en carbamoylphosphate synthétase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Notion SNOMED]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en carbamyl phosphate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 [Maladie ORDO]
- Déficit en carbamylphosphate synthétase [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept SNOMED CT]
- déficit en carbamoyl phosphate synthétase, type 1 [Concept NCIt]
- hyperammoniémie congénitale de type i [Notion SNOMED]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- AMMONAPS [Racine Pharmacologique]
- PHEBURANE [Racine Pharmacologique]
- RAVICTI [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- AMMONAPS 500 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- AMMONAPS 940 mg/g, granulés [Spécialité pharmaceutique]
- PHEBURANE 483 mg/g, granulés [Spécialité pharmaceutique]
- RAVICTI 1,1 g/ml, liquide oral [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- carbamoyl-phosphate synthase (ammonia) [Descripteur MeSH]

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