encéphalopathies métaboliques congénitales

Libellé préféré : encéphalopathies métaboliques congénitales;

Définition du MeSH : Erreurs dans le métabolisme du cerveau résultant principalement d'états innés de déficiences enzymatiques. La majorité de ces formes sont familiales, toutefois une mutation spontanée peut également se produire. L'activité enzymatique déficiente peut causer un dysfonctionnement du cerveau aboutissant à l'accumulation du substrat, à une formation réduite de produit, ou à provoquer le métabolisme par des voies alternatives. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : affections métaboliques cérébrales héréditaires; affections métaboliques congénitales du système nerveux central; affections métaboliques congénitales du cerveau; affections métaboliques congénitales du SNC; pathologies métaboliques cérébrales héréditaires; pathologies métaboliques congénitales du système nerveux central; pathologies métaboliques congénitales du SNC; pathologies métaboliques congénitales du cerveau; Erreurs innées du métabolisme cérébral; Maladies métaboliques congénitales du cerveau;

Hypéronyme MeSH : Maladies métaboliques congénitales du système nerveux central; Maladies métaboliques congénitales du SNC;

Hyponyme MeSH : Encéphalopathies métaboliques héréditaires; Encéphalopathies métaboliques familiales; Maladies métaboliques cérébrales héréditaires;

Détails

Identifiant d'origine

D020739;

CUI UMLS

C0752109;

Concept(s) lié(s) au record
- Encéphalopathies métaboliques congénitales [MeSH Concept]
- Encéphalopathies métaboliques héréditaires [MeSH Concept]
- Maladies métaboliques congénitales du système nerveux central [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- acidurie 2-hydroxyglutarique [MeSH Concept Supplémentaire]
- anomalie du cycle des acides tricarboxyliques [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en créatine lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie éthylmalonique [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie, tétraparésie spastique et hypogonadisme [MeSH Concept Supplémentaire]
- homocarnosinose [MeSH Concept Supplémentaire]
- microphtalmie et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Silengo-Lerone-Pelizza [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- cerveau / système nerveux central [VCM pictogramme central]
- maladie génétique [VCM modificateur]
- métabolisme [VCM modificateur]
Topic(s) MedlinePlus
- maladies génétiques du cerveau [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]

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