Libellé préféré : encéphalopathie éthylmalonique;

Synonyme CISMeF : syndrome d'encéphalopathie, pétéchies et acidurie éthylmalonique;

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N1-SUPERVISEE
Encéphalopathie éthylmalonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51188
L'encéphalopathie éthylmalonique (EE) est définie par une excrétion anormalement élevée d'acide éthylmalonique (AEM) avec des pétéchies récurrentes, une acrocyanose orthostatique et une diarrhée chronique associées à un retard de développement, une régression psychomotrice, une hypotonie et des anomalies visibles à l'imagerie par résonance magnétique (IRM).
2007
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Orphanet
France
français
encéphalopathie éthylmalonique
information scientifique et technique

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28/05/2025


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