N1-SUPERVISEE Encéphalopathie éthylmalonique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51188 L'encéphalopathie éthylmalonique (EE) est définie par une excrétion anormalement élevée
d'acide éthylmalonique (AEM) avec des pétéchies récurrentes, une acrocyanose orthostatique
et une diarrhée chronique associées à un retard de développement, une régression psychomotrice,
une hypotonie et des anomalies visibles à l'imagerie par résonance magnétique (IRM). 2007 false true false Orphanet France français encéphalopathie éthylmalonique information scientifique et technique