Libellé préféré : encéphalopathie éthylmalonique;
Définition CIM-11 : L'encéphalopathie acide éthylmalonique est définie par une excrétion élevée d'acide
éthylmalonique (ema) avec pétéchies récurrentes, acrocyanose orthostatique et diarrhée
chronique associée à un retard neurodéveloppemental, à une régression psychomotrice
et à une hypotonie accompagnée d'anomalies de l'imagerie par résonance magnétique
cérébrale (irm).;
Identifiant d'origine : 1966714550;
CUI UMLS : C1865349;
Type(s) sémantique(s)
L'encéphalopathie acide éthylmalonique est définie par une excrétion élevée d'acide
éthylmalonique (ema) avec pétéchies récurrentes, acrocyanose orthostatique et diarrhée
chronique associée à un retard neurodéveloppemental, à une régression psychomotrice
et à une hypotonie accompagnée d'anomalies de l'imagerie par résonance magnétique
cérébrale (irm).
