Encéphalopathie éthylmalonique

Libellé préféré : Encéphalopathie éthylmalonique;

Symbole : EE;

Acronyme CISMeF : EE;

ID préfixé : #602473;

Détails

Identifiant d'origine

602473;

CUI UMLS

C1865349;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Encéphalomyélite équine [MeSH Concept]
- encéphalomyélite équine [Descripteur MeSH]
- épreuve d'effort [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- Estonie [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie éthylmalonique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie éthylmalonique [Maladie ORDO]
- encéphalopathie éthylmalonique [MeSH Concept Supplémentaire]
- encéphalopathie éthylmalonique [MeSH Concept]
- encéphalopathie éthylmalonique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- encéphalopathie éthylmalonique [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acrocyanose [Terme HPO]
- Anomalie de la vascularisation rétinienne [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie éthylmalonique [Terme HPO]
- activité diminuée de la cytochrome-c oxydase dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- lésions hyperintenses au niveau des noyaux gris centraux sur l'IRM [Terme HPO]
- lésions rétiniennes [Terme HPO]
- pétéchie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients