syndrome de Hajdu-Cheney

Libellé préféré : syndrome de Hajdu-Cheney;

Définition du MeSH : Syndrome dominant autosomal rare caractérisé par une Acro-ostéolyse, une OSTEOPOROSE généralisée, et des déformations du crâne. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : acro-dento-osteo-dysplasie; Hajdu cheney syndrome de; arthrodentéostéodysplasie; Dysplasie acro-dento-osseuse; acro-ostéolyse autosomique dominante; acro-ostéolyse de type dominant; acroostéolyse de type dominant; ostéolyse multicentrique;

Synonyme MeSH erroné : Acro-ostéolyse autosomique dominante; Acro-ostéolyse de type dominant; Acroostéolyse de type dominant;

Détails

Identifiant d'origine

D031845;

CUI UMLS

C0917715;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Hajdu-Cheney [Maladie ORDO]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Concept NCIt]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Phénotype OMIM]
- syndrome de hajdu-cheney [Notion SNOMED]
- syndrome de hajdu-cheney [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive [Maladie ORDO]
- acroostéolyse autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires [Maladie ORDO]
- Ostéolyse primaire [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Hajdu-Cheney [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome du péroné en serpentin rein polykystique [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Hajdu-Cheney [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Hajdu-Cheney [Phénotype OMIM]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Concept NCIt]
- syndrome de hajdu-cheney [Notion SNOMED]
- syndrome de hajdu-cheney [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- ostéolyse essentielle [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- acro-ostéolyse type dominant [MeSH Concept Supplémentaire]

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