Allèle sauvage ICK

Libellé préféré : Allèle sauvage ICK;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de souche sauvage est situé aux environs de 6p12.1 et mesure environ 61 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la sérine / thréonine-protéine kinase ICK, est impliqué dans le transport intraflagellaire et la ciliogenèse. La mutation du gène est associée à une dysplasie endocrine-cérébro-ostéodysplasie et une susceptibilité à l'épilepsie myoclonique juvénile.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre de kinase de la cellule intestinale (de type MAK); ECO; MRK; EJM10.; Allele wt; LCK2; KIAA0936;

CUI Metathesaurus NCI : CL552038;

Numéro GenBank : AB023153;

Détails

Identifiant d'origine

C150262;

CUI UMLS

C4723852;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique [Phénotype OMIM]
- ciliogenesis associated kinase 1 [Gène ORDO]
- mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Gène ORDO]
- prédisposition à l'épilepsie myoclonique juvénile, type 10 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p12.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- altération des microtubules [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
- transport intracellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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