syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité

Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité;

Définition CISMeF : Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité est caractérisé par une apoptose lymphocytaire, une lymphoprolifération et une autoimmunité. Il est de transmission autosomique dominante avec une pénétrance variable. La plupart des patients ALPS sont porteurs d'une mutation sur le gène qui code pour la protéine Fas, mais il existe des formes de ALPS qui ne sont pas associées à des mutations de FAS. Une lymphadénopathie sévère accompagnée d'une splénomégalie sont généralement observées. Les anticorps le plus souvent sont dirigés contre les hématies, les neutrophiles et les plaquettes. Une anémie hémolytique, une neutropénie auto-immune et un purpura thrombopénique auto-immun sont fréquemment retrouvés. Les patients atteints d'ALPS ont de plus une lymphocytose et des anomalies de nombre en lymphocytes dont une prolifération importante des lymphocytes T qui expriment le récepteur alpha/beta mais pas les marqueurs de surfaces des CD4 ou des CD8 (cellules de type : TCR alpha/beta ; CD4-;;

Synonyme CISMeF : SLPA; Syndrome de Canale-Smith; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun; Syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité;

Acronyme CISMeF : SLPA; ALPS;

Hyponyme MeSH : Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité de type 2B; Syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité autosomique dominant de type 1; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun autosomique dominant de type 1; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun autosomique dominant de type I; Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité autosomique dominant de type 1; Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité autosomique dominant de type I; Déficit en caspase-8; Syndrome lymphoprolifératif auto-immun de type 2B; Syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité de type 2B;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité;

Détails

Identifiant d'origine

D056735;

CUI UMLS

C1328840;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Phénotype OMIM]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Maladie ORDO]
- Syndrome lymphoprolifératif autoimmun [Descripteur PASCAL]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Concept SNOMED CT]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immune [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en caspase-8 [Phénotype OMIM]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Hémopathie lymphoïde [Maladie ORDO]
- Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité [MeSH Concept]
- Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité de type 2B [MeSH Concept]
- Syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité autosomique dominant de type 1 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type I, autosomique récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type IA [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type IB [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type IIA [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun de Dianzani [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Phénotype OMIM]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Maladie ORDO]
- Syndrome lymphoprolifératif autoimmun [Descripteur PASCAL]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun [Concept SNOMED CT]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immune [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité [Concept NCIt]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
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- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- antigènes CD95 [Descripteur MeSH]
- caspase 10 [Descripteur MeSH]
- caspase 8 [Descripteur MeSH]
- protéine associée au récepteur du TNF induit par les corticoïdes [Descripteur MeSH]

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Vous pouvez consulter :

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