Déficit en caspase-8

Libellé préféré : Déficit en caspase-8;

Acronyme CISMeF : ALPS2B; CEDS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité de type 2B;

ID préfixé : #607271;

Détails

Identifiant d'origine

607271;

CUI UMLS

C1846545;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TGFB1 [Concept NCIt]
- Cisplatine/Dexaméthasone/étoposide [Concept NCIt]
- Cyclophosphamide/Doxorubicine/étoposide [Concept NCIt]
- Syndrome d'Ehlers-Danlos classique [Maladie ORDO]
- syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome lymphoprolifératif autoimmun avec infections virales récidivantes [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes [Maladie ORDO]
- Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité de type 2B [MeSH Concept]
- syndrome lymphoprolifératif autoimmun avec infections virales récidivantes [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activation des lymphocytes B défecteuse [Terme HPO]
- activation diminuée des cellules T [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- infections sino-pulmonaires récurrentes [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- susceptibilité à l'Herpèsvirus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients