Libellé préféré : syndrome de Kearns-Sayre;

Synonyme CISMeF : Kearns et Sayre; Syndrome de Kearns; Syndrome de Kearns et Sayre;

Acronyme CISMeF : KSS;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Kearns-Sayre;

Détails


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N1-VALIDE
Kearns-Sayre, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=480
description et signes de la maladie, sites internet, dysmorphologie, conseil génétique, neurologie pédiatrique, maladies métaboliques, neuromusculaires et neurométaboliques, diagnostic pré-symptomatique de myologie et cardiomyopathie, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, associations de patients
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France
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syndrome de Kearns-Sayre
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Facteurs âges
information patient et grand public
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information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Le syndrome de Kearns-Sayre
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Kearns-Sayre-FRfrPub61.pdf
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie génétique caractérisée par l’apparition, avant l’âge de 20 ans, d’un affaiblissement progressif des muscles (myopathie) associé à des troubles de la vue. Les premiers muscles atteints sont ceux qui contrôlent les mouvements des yeux et des paupières ; plus tard l’atteinte musculaire peut toucher les membres. Des anomalies du coeur, des troubles de la coordination des mouvements volontaires et de l’équilibre (ataxie) ainsi qu’une surdité sont également fréquents. Une atteinte du cerveau (encéphalopathie) peut également être présente. Ce syndrome tire son nom des médecins Kearns et Sayre qui l’ont décrit en 1958.
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France
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N1-VALIDE
Maladie de Kearns Sayre
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27/03/2024


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