Libellé préféré : syndrome de Kearns-Sayre;
Synonyme CISMeF : Kearns et Sayre; Syndrome de Kearns; Syndrome de Kearns et Sayre;
Acronyme CISMeF : KSS;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Kearns-Sayre;
Identifiant d'origine : D007625;
CUI UMLS : C0022541;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
N1-VALIDE
Kearns-Sayre, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=480
description et signes de la maladie, sites internet, dysmorphologie, conseil génétique,
neurologie pédiatrique, maladies métaboliques, neuromusculaires et neurométaboliques,
diagnostic pré-symptomatique de myologie et cardiomyopathie, laboratoires de diagnostic,
projets de recherche en cours, associations de patients
2014
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Orphanet
France
français
syndrome de Kearns-Sayre
syndrome de Kearns-Sayre
signes et symptômes
Facteurs âges
information patient et grand public
personnes handicapées
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
Le syndrome de Kearns-Sayre
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Kearns-Sayre-FRfrPub61.pdf
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie génétique caractérisée par l’apparition,
avant l’âge de 20 ans, d’un affaiblissement progressif des muscles (myopathie) associé
à des troubles de la vue. Les premiers muscles atteints sont ceux qui contrôlent les
mouvements des yeux et des paupières ; plus tard l’atteinte musculaire peut toucher
les membres. Des anomalies du coeur, des troubles de la coordination des mouvements
volontaires et de l’équilibre (ataxie) ainsi qu’une surdité sont également fréquents.
Une atteinte du cerveau (encéphalopathie) peut également être présente. Ce syndrome
tire son nom des médecins Kearns et Sayre qui l’ont décrit en 1958.
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Kearns-Sayre
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signes et symptômes
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personnes handicapées
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N1-VALIDE
Maladie de Kearns Sayre
http://www.snof.org/maladies/kearnsSayre.html
définition, clinique, sites web, bibliographie
2004
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N
SNOF
France
français
syndrome de Kearns-Sayre
maladies rares
syndrome de Kearns-Sayre
signes et symptômes
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ophtalmoscopie
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guide ressources
microscopie électronique
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