Définition du MeSH : Groupe de dysplasies ectodermiques congénitales dont le trait clinique principal est
une hypertrophie des ongles qui a comme résultat la PACHYONYCHIE. Plusieurs sous-types
de pachyonychie congénitale ont été associés à des mutations des gènes encodant les
KERATINES [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Jadassohn-Lewandowsky; Pachyonychie congénitale de type I;
Hyponyme MeSH : Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky; Pachyonychie congénitale de type 2; Pachyonychie congénitale de type 1; Dyskératose congénitale de Jadassohn-Lewandowsky; Pachyonychie congénitale type Jadassohn-Lewandowsky; Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky; Pachyonychie congénitale de type II; Pachyonychie congénitale type Jackson-Lawler; Syndrome de Jackson-Lawler;
Groupe de dysplasies ectodermiques congénitales dont le trait clinique principal est
une hypertrophie des ongles qui a comme résultat la PACHYONYCHIE. Plusieurs sous-types
de pachyonychie congénitale ont été associés à des mutations des gènes encodant les
KERATINES [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE Pachyonychie congénitale http://www.dermis.net/dermisroot/fr/42285/diagnose.htm Affection autosomique dominantes caractérisée par un épaississement des ongles des
mains et des pieds. Les patients dès la petite enfance présentent une hypertrophie
et une décoloration jaune-brun des ongles associées dans certains cas, à une hyperkératose.
Une kératodermie palmo plantaire en îlot est fréquemment associée ainsi qu'une kératose
folliculaire disséminée une leucokératose buccale et une hyperhidrose. false N DermIS.net Allemagne français pachyonychie congénitale diagnostic différentiel image
--- N1-VALIDE PC - Pachyonychie congénitale - Le coeur au pied http://pachyonychie-congenitale-lecoeuraupied.com/ http://www.pachyonychie-congenitale-lecoeuraupied.com/ Site dédié aux syndromes : Jadassohn - Lewandowsky (PC 1) Jackson - Lawler (PC 2) false N Noyon France Oise français pachyonychie congénitale association patients
--- N3-AUTOINDEXEE Pachyonychie congénitale type 2 (syndrome de Jackson-Lawler) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79415 2011 Orphanet France information scientifique et technique pachyonychie congénitale Pachyonychie
--- N1-VALIDE Pachyonychie congénitale http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2309 La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare principalement caractérisée
par une kératodermie palmoplantaire douloureuse, un épaississement des ongles, des
kystes et une muqueuse buccale blanchâtre. 2011 false true false Orphanet France français pachyonychie congénitale information scientifique et technique
--- N3-AUTOINDEXEE Pachyonychie congénitale type 1 (syndrome de Jadassohn-Lewandowsky) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79416 2011 Orphanet France information scientifique et technique Pachyonychie pachyonychie congénitale