pachyonychie congénitale

Libellé préféré : pachyonychie congénitale;

Définition du MeSH : Groupe de dysplasies ectodermiques congénitales dont le trait clinique principal est une hypertrophie des ongles qui a comme résultat la PACHYONYCHIE. Plusieurs sous-types de pachyonychie congénitale ont été associés à des mutations des gènes encodant les KERATINES [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Jadassohn-Lewandowsky; Pachyonychie congénitale de type I;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky; Pachyonychie congénitale de type 2; Pachyonychie congénitale de type 1; Dyskératose congénitale de Jadassohn-Lewandowsky; Pachyonychie congénitale type Jadassohn-Lewandowsky; Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky; Pachyonychie congénitale de type II; Pachyonychie congénitale type Jackson-Lawler; Syndrome de Jackson-Lawler;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Pachyonychie congénitale;

Détails

Identifiant d'origine

D053549;

CUI UMLS

C0265334;

A pour Phénotype(s) HPO
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pachyonychie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Pachyonychie congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Stéatocystomatose multiple [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Jadassohn-Lewandowsky [Terme de bas niveau MedDRA]
- Sébocystomatose [Terme HPO]
- Sébocystomatose [Maladie ORDO]
- Sébocystomatose [Phénotype OMIM]
- Sébocystomatose [Terme Préféré MedDRA]
- pachyonychie congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- stéatocystome multiplex [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- stéatokystose multiple [Sous Catégorie CIM-10]
- stéatokystose multiple [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses [Maladie ORDO]
- Anomalie syndromique des ongles [Maladie ORDO]
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Pachyonychie congénitale [MeSH Concept]
- Pachyonychie congénitale de type 1 [MeSH Concept]
- Pachyonychie congénitale de type 2 [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- pachyonychie congénitale récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Gorlin Bushkell Jensen [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pachyonychie congénitale [Maladie ORDO]
- Pachyonychie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- pachyonychie congénitale [Concept NCIt]
- syndrome de pachyonychie congénitale [Notion SNOMED]
- syndrome de pachyonychie congénitale [Concept SNOMED CT]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- Kératine-16 [Descripteur MeSH]
- Kératine-6 [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hiérarchique
- maladie génétique [VCM modificateur]
- ongle [VCM pictogramme central]
- état pathologique / anormal / modifié [VCM modificateur]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- Kératine-17 [Descripteur MeSH]
- Kératine-6 [Descripteur MeSH]
- ongles malformés [Descripteur MeSH]
médicament(s) prescrit(s) hors AMM
- SORIATANE 10 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
- SORIATANE 25 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
médicament(s) prescrit(s) hors AMM
- SORIATANE [Racine Pharmacologique]

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Vous pouvez consulter :

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