Libellé préféré : nystagmus congénital;
Définition du MeSH : Nystagmus présent à la naissance ou causé par des lésions survenues dans l'utérus
ou à la naissance. Il est habituellement pendulaire, et est associé à l'ALBINISME
et caractérisé par la première perte précoce de la vision centrale. Des modèles de
transmission peuvent être liés à l'X, autosomaux dominant, ou récessif. [Traduction
effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : nystagmus congénital idiopathique; nystagmus congénital moteur; nystagmus congénital, autosomique dominant (NYS 2); nystagmus congénital, autosomique récessif; nystagmus congénital, dominant, lié à l'X; nystagmus congénital, récessif, lié à l'X;
Identifiant d'origine : D020417;
CUI UMLS : C0700501;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels CISMeF
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
Nystagmus présent à la naissance ou causé par des lésions survenues dans l'utérus
ou à la naissance. Il est habituellement pendulaire, et est associé à l'ALBINISME
et caractérisé par la première perte précoce de la vision centrale. Des modèles de
transmission peuvent être liés à l'X, autosomaux dominant, ou récessif. [Traduction
effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Nystagmus congénital idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=651
Le nystagmus congénital idiopathique est défini par la présence de mouvements oscillatoires,
spontanés, involontaires bilatéraux et conjugués des globes oculaires, présents dès
la naissance ou apparaissant durant les trois premiers mois de la vie
2003
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Orphanet
France
français
anglais
information scientifique et technique
nystagmus congénital
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