aplasie cutanée, myopie, dysfonctionnement cônes-bâtonnets

Libellé préféré : aplasie cutanée, myopie, dysfonctionnement cônes-bâtonnets;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une aplasie cutanée congénitale avec une forte myopie, un nystagmus congénital et un dysfonctionnement cônes-bâtonnets. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur. Le mode de transmission est autosomique dominant.;

Détails

Identifiant d'origine

C563394;

CUI UMLS

C1832826;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Aplasie cutanée - myopie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'aplasie cutanée-myopie [Maladie ORDO]
- aplasie cutanée - myopie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome aplasie cutanée - myopie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- aplasie cutanée, myopie, dysfonctionnement cônes-bâtonnets [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Aplasie cutanée - myopie [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'aplasie cutanée-myopie [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dysplasie ectodermique [Descripteur MeSH]
- myopie [Descripteur MeSH]
- nystagmus congénital [Descripteur MeSH]
- troubles de la vision [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients