Aplasie cutanée - myopie - CISMeF

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CISMeF

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Aplasie cutanée - myopiePhénotype OMIM

Libellé préféré : Aplasie cutanée - myopie;

ID préfixé : 601075;

Détails

Identifiant d'origine

601075;

CUI UMLS

C1832826;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- aplasie cutanée, myopie, dysfonctionnement cônes-bâtonnets [MeSH Concept]
- Syndrome d'aplasie cutanée-myopie [Maladie ORDO]
- aplasie cutanée - myopie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- aplasie cutanée, myopie, dysfonctionnement cônes-bâtonnets [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome aplasie cutanée - myopie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'aplasie cutanée-myopie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- aplasie cutanée, myopie, dysfonctionnement cônes-bâtonnets [MeSH Concept]
- Syndrome d'aplasie cutanée-myopie [Maladie ORDO]
- aplasie cutanée, myopie, dysfonctionnement cônes-bâtonnets [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Aplasie cutanée congénitale sur le sommet médian du crâne [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- myopie forte [Terme HPO]
- nystagmus congénital [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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06/05/2024

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