syndrome MERRF

Libellé préféré : syndrome MERRF;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : encéphalomyopathie mitochondriale caractérisée cliniquement par un désordre d'ATTAQUE mixte, une myoclonie, une ataxie progressive, une spasticité et une myopathie légère. Une dysarthrie, une atrophie optique, un retard de croissance, une surdité et une démence peuvent aussi se produire. Cette affection a tendance à se présenter dans l'enfance et à être transmise par le lignage maternel. Les biopsies de muscle révèlent des fibres rouges-déguenillées et des défauts de chaîne respiratoire enzymatique. (traduit de From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986);

Synonyme CISMeF : épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'; Syndrome de Fukuhara; Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées; Épilepsie myoclonique avec ragged-red-fibers; Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux;

Acronyme CISMeF : MERRF;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome MERRF;

Détails

Identifiant d'origine

D017243;

CUI UMLS

C0162672;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MERRF [Maladie ORDO]
- MERRF syndrome [Terme DicoCLM]
- Syndrome MERRF [Phénotype OMIM]
- Syndrome MERRF [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de MERRF [Descripteur PASCAL]
- syndrome MERRF [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome MERRF [Concept NCIt]
- syndrome de MERFF [Diagnostic CIM-10 CM]
- Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées [Terme Préféré MedDRA]
- Épilepsie myoclonique avec myopathie à fibres rouges en lambeaux (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Épilepsie myoclonique à fibres rouges déchiquetées [Terme de bas niveau MedDRA]
- épilepsie myoclonique avec myopathie à fibres rouges en lambeaux [Notion SNOMED]
- épilepsie myoclonique avec myopathie à fibres rouges en lambeaux (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
- épilepsie myoclonique, à fibres rouges en lambeaux [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maladie mitochondriale avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
- Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée [Maladie ORDO]
- Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome MERRF [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- MERRF [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MERRF [Maladie ORDO]
- MERRF syndrome [Terme DicoCLM]
- Syndrome MERRF [Phénotype OMIM]
- Syndrome MERRF [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de MERRF [Descripteur PASCAL]
- syndrome MERRF [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome MERRF [Concept NCIt]
- Épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées [Terme Préféré MedDRA]
- Épilepsie myoclonique avec myopathie à fibres rouges en lambeaux (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Épilepsie myoclonique à fibres rouges déchiquetées [Terme de bas niveau MedDRA]
- épilepsie myoclonique avec myopathie à fibres rouges en lambeaux [Notion SNOMED]
- épilepsie myoclonique avec myopathie à fibres rouges en lambeaux (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
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