Libellé préféré : épilepsie myoclonique, à fibres rouges en lambeaux;
Définition CIM-11 : L'épilepsie myoclonique associée aux fibres rouges déchiquetées (merrf) est un trouble
mitochondrial rare. les manifestations typiques de la maladie sont les myoclonies,
l'épilepsie généralisée, l'ataxie cérébelleuse et les fibres rouges déchiquetées à
la biopsie musculaire. des mutations ponctuelles dans le gène lys de l'arnt de l'adn
mithocondrial, principalement a8344g, sont responsables de près de 90 % des cas de
la merrf. les changements morphologiques observés lors de la biopsie musculaire comprennent
une proportion importante de fibres rouges déchiquetées, de fibres musculaires montrant
une activité déficiente de la cytochrome c oxydase et de la présence de vaisseaux
ayant une forte réaction pour la succinate déshydrogénase et la déficience en oxydase
du cytochrome c.;
Synonyme CIM-11 : épilepsie myoclonique - fibres rouges en lambeaux; syndrome de Fukuhara; syndrome de MERRF; MERRF - [épilepsie myoclonique - fibres rouges en lambeaux]; syndrome de MERRF - [épilepsie myoclonique - fibres rouges en lambeaux];
Acronyme CIM-11 : MERRF;
Identifiant d'origine : 1630114989;
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L'épilepsie myoclonique associée aux fibres rouges déchiquetées (merrf) est un trouble
mitochondrial rare. les manifestations typiques de la maladie sont les myoclonies,
l'épilepsie généralisée, l'ataxie cérébelleuse et les fibres rouges déchiquetées à
la biopsie musculaire. des mutations ponctuelles dans le gène lys de l'arnt de l'adn
mithocondrial, principalement a8344g, sont responsables de près de 90 % des cas de
la merrf. les changements morphologiques observés lors de la biopsie musculaire comprennent
une proportion importante de fibres rouges déchiquetées, de fibres musculaires montrant
une activité déficiente de la cytochrome c oxydase et de la présence de vaisseaux
ayant une forte réaction pour la succinate déshydrogénase et la déficience en oxydase
du cytochrome c.
