N3-TITRE MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome - Muscle-oeil-cerveau, syndrome - Santavuori, maladie
de - lissencephalie type II http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=588 2014 false true false Orphanet France information scientifique et technique patients microscopie électronique à balayage cerveau lissencéphalie pavimenteuse céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile oeil muscles syndrome
--- N1-SUPERVISEE Lissencéphalie pavimenteuse http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51577 Les lissencéphalies pavimenteuses ou lissencéphalies type 2 sont une forme de lissencephalie
caractérisée par un aspect bosselé ou granuleux de la surface cérébrale associé à
un effacement plus ou moins marqué des sillons (d'où l'aspect « lissencéphalique »),
à des troubles de la myélinisation de la substance blanche, qui peut prendre un aspect
kystique à proximité du manteau cortical, à une dilatation des ventricules cérébraux
et à une hypoplasie du tronc cérébral et du vermis cérébelleux ... 2004 false true false Orphanet France français lissencéphalie pavimenteuse information scientifique et technique guide ressources