Libellé préféré : interféron de type I;

Synonyme CISMeF : interféron type I; Interféron de type 1; Interférons de type 1; Interférons de type I;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Interféronopathies de type I - Mise au point
http://www.sfdermato.org/media/pdf/fmc/main-7d132355323e37f88cb6f1a44f798515.pdf
Les interféronopathies de type 1 (IFNpathies) désignent un groupe d’affections héréditaires liées à une surexpression des interférons (IFN) de type 1. Les principales IFNpathies identifiées à ce jour sont le syndrome d’Aicardi-Goutières, le lupus-engelure familial, la spondylenchondrodysplasie, le STING-associated vasculopathy with onset in the infancy (SAVI), les syndromes auto-inflammatoires liés au protéasome et le syndrome de Singleton-Merten. Ces affections comportent des similitudes phénotypiques et notamment des signes cutanés évocateurs comme le lupus-engelure, et sont parfois inauguraux et présents précocement dès les premiers mois de vie. Le regroupement et la classification clinique des IFNpathies évoluent au gré de la découverte des gènes impliqués dans l’expression des IFN de type 1. L’identification précise et récente de plusieurs mécanismes de surexpression des IFN de type 1 a permis le développement de nouvelles thérapeutiques ciblées actuellement en cours d’évaluation comme les inhibiteurs des Janus-kinases et de la transcriptase inverse.
2015
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SFD - Société Française de Dermatologie
France
français
article de périodique
interféron de type I
signes et symptômes
syndrome d'Aicardi-Goutières
Lupus engelure
malformations du système nerveux
maladies auto-immunes du système nerveux

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28/03/2024


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