N1-SUPERVISEE Kelley-Seegmiller, syndrome de und http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79233 Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine
phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme
des purines, et il se manifeste par une surproduction en acide urique (SAU) avec lithiase
et goutte précoce. 2010 false true false Orphanet France Goutte liée à HPRT hypoxanthine phosphoribosyltransferase information scientifique et technique goutte