Goutte liée à HPRT

Libellé préféré : Goutte liée à HPRT;

Synonyme CISMeF : déficit partiel en HPRT; déficit partiel en HPRT1;

Identifiant d'origine

C562583;

CUI UMLS

C0268117;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Phénotype OMIM]
- hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase partielle déficitaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kelley-Seegmiller [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience partielle en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Phénotype OMIM]
- hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase partielle déficitaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kelley-Seegmiller [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- goutte [Descripteur MeSH]
- hypoxanthine phosphoribosyltransferase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]