Syndrome de Kelley-Seegmiller

Libellé préféré : Syndrome de Kelley-Seegmiller;

Symbole : HRH;

Acronyme CISMeF : HRH;

ID préfixé : #300323;

Identifiant d'origine

300323;

CUI UMLS

C0268117;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept]
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase partielle déficitaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kelley-Seegmiller [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- homosexualité masculine [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience partielle en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept Supplémentaire]
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase partielle déficitaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kelley-Seegmiller [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hyperuricosurie [Terme HPO]
- hyperuricémie [Terme HPO]
- podagre [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]