Libellé préféré : syndrome de Kelley-Seegmiller;
Définition CIM-11 : Le syndrome de kelley-seegmiller est la forme la plus bénigne de la déficience en
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt), un trouble héréditaire du métabolisme
de la purine et est associé à la surproduction d'acide urique menant à l'urolithiase
et à l'apparition précoce de la goutte.;
Synonyme CIM-11 : hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase; déficit partiel en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase; déficit partiel en HPRT - [hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase]; déficit partiel en HPRT; déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase;
Identifiant d'origine : 1094084865;
CUI UMLS : C0268117;
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de kelley-seegmiller est la forme la plus bénigne de la déficience en
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt), un trouble héréditaire du métabolisme
de la purine et est associé à la surproduction d'acide urique menant à l'urolithiase
et à l'apparition précoce de la goutte.