syndrome de Kelley-Seegmiller

Libellé préféré : syndrome de Kelley-Seegmiller;

Définition CIM-11 : Le syndrome de kelley-seegmiller est la forme la plus bénigne de la déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt), un trouble héréditaire du métabolisme de la purine et est associé à la surproduction d'acide urique menant à l'urolithiase et à l'apparition précoce de la goutte.;

Synonyme CIM-11 : hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase; déficit partiel en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase; déficit partiel en HPRT - [hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase]; déficit partiel en HPRT; déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase;

Détails

Identifiant d'origine

1094084865;

CUI UMLS

C0268117;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept Supplémentaire]
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Phénotype OMIM]
- hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase partielle déficitaire [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience partielle en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase [Maladie ORDO]
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept]
- Goutte liée à HPRT [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Kelley-Seegmiller [Phénotype OMIM]
- hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase partielle déficitaire [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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