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Définition du MeSH : Maladie autosomale récessive rare caractérisée par l'absence d'activité CATALASE. Bien qu'habituellement asymptomatique, des ulcérations et une gangrène de la bouche peuvent être signalées. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Acatalasémie; Maladie de Takahara;

Hyponyme MeSH : Acatalasémie de type suisse; Acatalasémie de type japonais; Hypocatalasie; Hypocatalasémie;

Terme MeSH Related : déficit en catalase; Déficience en catalase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Acatalasie;

Détails


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Maladie autosomale récessive rare caractérisée par l'absence d'activité CATALASE. Bien qu'habituellement asymptomatique, des ulcérations et une gangrène de la bouche peuvent être signalées. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Acatalasémie
Synonyme : Déficit en catalase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=926
L'acatalasémie est une affection congénitale due à un déficit en catalase, une enzyme responsable de la décomposition du peroxyde d'hydrogène ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
catalase
maladies rares
acatalasie
information scientifique et technique

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27/03/2024


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