Traduction automatique contrôlée du MeSH : isoenzyme de GLYCOGENE PHOSPHORYLASE qui catalyse la dégradation du GLYCOGENE dans
le tissu hépatique. La mutation du gène codant cette enzyme sur le chromosome 14 est
la cause de la MALADIE DE STOCKAGE du GLYCOGENE TYPE V.;
Synonyme CISMeF : Glycogène phosphorylase du foie; glycogène phosphorylase hépatique;
N1-VALIDE Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=369 La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type
6b (maladie de Hers, GSD 6b), est une forme rare et bénigne de maladie du stockage
de glycogène. 2009 false true false Orphanet France français glycogen phosphorylase, liver form glycogénose de type VI information scientifique et technique