dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive

Libellé préféré : dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive;

Définition du MeSH : Forme récessive autosomique de dysplasie ectodermique, due à des mutations dans le gène du RECEPTEUR EDAR ou de la PROTEINE EDARADD. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique récessive;

Détails

Identifiant d'origine

D053360;

CUI UMLS

C0406702;

A pour Phénotype(s) HPO
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- lèvres proéminentes [Terme HPO]
- sourcils et cils clairsemés [Terme HPO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Alacrymie congénitale [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zlotogura-Martinez [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Maladie ORDO]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Concept NCIt]
- syndrome de dysplasie ectodermique anidrotique à caractère autosomique récessif [Notion SNOMED]
- syndrome de dysplasie ectodermique anidrotique à caractère autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- protéine à domaine de mort associée à edar [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- protéine à domaine de mort associée à edar [Descripteur MeSH]
- récepteur EDAR [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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