syndrome d'Hallermann-Streiff-François

Libellé préféré : syndrome d'Hallermann-Streiff-François;

Définition du MeSH : Syndrome oculo-mandibulo-facial caractérisé principalement par une dyscéphalie (d'habitude brachycéphalie), un nez crochu, une hypoplasie mandibulaire, un nanisme proportionné, une hypotrichose, une cataracte congénitale bilatérale et une micro-ophtalmie. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : syndrome oculo-mandibulo-facial; Dysmorphie mandibulo-faciale type François; Dysplasie oculo-mandibulo-faciale d'Hallermann-Streiff-François; Syndrome d'Hallermann; Syndrome d'Hallermann-Streiff; Syndrome dyscéphalique à tête d'oiseau; syndrome dyscéphalique de François;

Détails

Identifiant d'origine

D006210;

CUI UMLS

C0018522;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Hallermann-Streiff [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hallermann-Streiff-François [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Hallermann-Streiff-François [Concept DO]
- syndrome d'Hallermann-Streiff-François [Concept NCIt]
- syndrome d'Hallermann-Streiff-François (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de hallermann-streiff [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Hallermann-Streiff-François [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Hallermann-Streiff-François [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Absence congénitale des cils ou des sourcils [Maladie ORDO]
- Anomalie craniofaciale avec cataracte [Maladie ORDO]
- Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare [Maladie ORDO]
- Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zlotogura-Martinez [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif avec petite taille [Maladie ORDO]
- Syndrome malformatif génétique avec petite taille [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'Hallermann-Streiff-François [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- syndrome de Dennis-Fairhurst-Moore [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Hallermann-Streiff [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hallermann-Streiff-François [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Hallermann-Streiff-François [Concept DO]
- syndrome d'Hallermann-Streiff-François [Concept NCIt]
- syndrome d'Hallermann-Streiff-François (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de hallermann-streiff [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome d'Hallermann-Streiff-François [Concept DO]
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