Libellé préféré : phosphate de dolichol;
Synonyme CISMeF : dolichol phosphate; phosphates de dolichol; Dolichol phosphates;
Hyponyme MeSH : Monophosphates de dolichol; Dolichol monophosphates; dolichol monophosphates;
substance (CISMeF) : O;
Identifiant d'origine : D004288;
CUI UMLS : C0012993;
Concept(s) lié(s) au record
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
CDG, syndrome, type Im
Synonyme(s)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91131
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été
décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
troubles congénitaux de la glycosylation
phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
phosphate de dolichol
maladies rares
information scientifique et technique
---