Libellé préféré : dihydropteridine reductase;

Registry Number MeSH : EC 1.5.1.34;

substance (CISMeF) : O;

UNII : EC 1.5.1.34;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Déficit en dihydroptéridine réductase
synonymes : Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase ; Phénylcétonurie type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226
Le déficit en dihydroptéridine-réductase (DHPR), de transmission récessive autosomique, est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases...
2005
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dihydropteridine reductase

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24/04/2024


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