porphyrie variegata

Libellé préféré : porphyrie variegata;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : Porphyrie dominante autosomique causée par une DÉFICIENCE de protoporphyrinogène oxidase (EC 1.3.3.4) dans le FOIE, septième enzyme de la voie biosynthétique 8-enzyme du HEME. Les caractéristiques cliniques incluent tant des symptômes neurologiques que de lésions cutanées. Les patients excrètent des niveaux élevés de précurseurs de porphyrine, de COPROPORPHYRINES et de protoporphyrinogènes.;

Synonyme CISMeF : Déficit en protoporphyrinogène-oxydase; Déficit en protoporphyrinogène oxydase;

Détails

Identifiant d'origine

D046350;

CUI UMLS

C0162532;

Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Porphyrie hépatique aiguë [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Porphyrie variegata [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- PORPHYRIE VARIEGATA [Code pathologie ADICAP]
- Porphyrie variegata [Terme de bas niveau MedDRA]
- Porphyrie variegata [Phénotype OMIM]
- Porphyrie variegata [Maladie ORDO]
- Porphyrie variegata [Terme TUV]
- porphyrie variegata [Concept TUV]
- porphyrie variegata [Sous-sous catégorie CIM-11]
- porphyrie variegata [Concept SNOMED CT]
- porphyrie variegata [Concept NCIt]
- porphyrie variegata [Notion SNOMED]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- protoporphyrinogen oxidase [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- congénital [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- NORMOSANG [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- NORMOSANG 25 mg/ml, solution à diluer pour perfusion [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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