Libellé préféré : déficit en fructose-1,6-diphosphatase;
Définition du MeSH : Maladie récessive autosomale du métabolisme du fructose dû à l'absence d'activité
ou à une activité déficiente de la fructose-1,6-diphosphatase. La gluconéogenèse est
altérée, ayant pour résultat l'accumulation des précurseurs gluconéogèniques (par
exemple, acides aminés, lactate, cétones) et manifestée par une hypoglycémie, une
cétose, et une acidose lactique. Les épisodes chez l'enfant nouveau-né sont souvent
mortels. Des épisodes plus tardifs sont souvent associés au jeûne et aux infections
fébriles. Quand l'âge des patients dépasse le stade de l'enfance, la tolérance au
jeûne s'améliore et le développement devient normal. [Traduction effectuée avant 2008];
Hypéronyme MeSH : Déficit en hexose-diphosphatase;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit en fructose-1,6-diphosphatase;
Identifiant d'origine : D015319;
CUI UMLS : C0016756;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi (proposés par CISMeF)
Maladie récessive autosomale du métabolisme du fructose dû à l'absence d'activité
ou à une activité déficiente de la fructose-1,6-diphosphatase. La gluconéogenèse est
altérée, ayant pour résultat l'accumulation des précurseurs gluconéogèniques (par
exemple, acides aminés, lactate, cétones) et manifestée par une hypoglycémie, une
cétose, et une acidose lactique. Les épisodes chez l'enfant nouveau-né sont souvent
mortels. Des épisodes plus tardifs sont souvent associés au jeûne et aux infections
fébriles. Quand l'âge des patients dépasse le stade de l'enfance, la tolérance au
jeûne s'améliore et le développement devient normal. [Traduction effectuée avant 2008]