Déficit en fructose-1,6 diphosphatase

Libellé préféré : Déficit en fructose-1,6 diphosphatase;

Symbole : FBP1D;

Acronyme CISMeF : FBP1D;

ID préfixé : #229700;

Détails

Identifiant d'origine

229700;

CUI UMLS

C0016756;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase [MeSH Concept]
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase [Maladie ORDO]
- déficit en fructose-1, 6-diphosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en fructose-1,6-diphosphatase [Concept NCIt]
- déficit en fructose-1,6-diphosphatase [Descripteur MeSH]
- déficit en fructose-biphosphatase [Notion SNOMED]
- déficit en fructose-biphosphatase [Concept SNOMED CT]
- fructose-bisphosphatase 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en fructose-1,6-disphosphatase [Terme Préféré MedDRA]
Concept(s) ORDO
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en fructose-1,6-disphosphatase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase [MeSH Concept]
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase [Maladie ORDO]
- déficit en fructose-1, 6-diphosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en fructose-1,6-diphosphatase [Descripteur MeSH]
- déficit en fructose-1,6-diphosphatase [Concept NCIt]
- déficit en fructose-biphosphatase [Notion SNOMED]
- déficit en fructose-biphosphatase [Concept SNOMED CT]
- fructose-bisphosphatase 1 [Gène ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Cétose [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Tachycardie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- glycérol urinaire augmenté [Terme HPO]
- hyperventilation [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients